Apa Itu Penyakit Jarang Jumpa?

Penyakit jarang jumpa meliputi sekumpulan besar penyakit dan menunjukkan simptom yang berbeza bukan sahaja dari penyakit ke penyakit, tetapi juga di antara pesakit-pesakit yang menghidapi penyakit yang sama. Simptom-simptom yang kerap dijumpai mungkin menyembunyikan penyakit yang sebenar pada pesakit, menyebabkan diagnosis yang salah dibuat.

Penyakit Jarang Jumpa merupakan penyakit yang dihidapi oleh sebilangan kecil daripada populasi dan terdapat beribu-ribu penyakit yang telah dikategorikan sebagai Penyakit Jarang Jumpa (PJJ).

Kebanyakan penyakit adalah diakibatkan oleh genetik dan wujud di dalam diri pesakit seumur hidup mereka. Kebanyakan penyakit jarang jumpa dikesan seawal peringkat umur bayi dan sekitar 30 peratus kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang jumpa meninggal dunia sebelum mereka mencapai umur lima tahun.

Sebagai rujukan, secara umumnya sesuatu penyakit dikategorikan sebagai jarang dijumpai apabila hanya ada 1 atau kurang pesakit tersebut bagi setiap 4,000 orang di dalam sesuatu komuniti.

Bagaimanapun, adalah perlu diingatkan bahawa penyakit yang mungkin jarang dijumpai di suatu tempat mungkin dianggap penyakit biasa di suatu tempat yang lain.

Di Eropah, sesuatu penyakit ditakrifkan sebagai jarang jumpa jika ia dihidapi oleh kurang daripada 1 dalam 2000 penduduk (Orphan Drug Regulation 141/2000).

CIRI-CIRI PENYAKIT JARANG JUMPA

• Penyakit jarang jumpa seringkali kronik, memudarat, melarat dan membahayakan nyawa.
• Penyakit jarang jumpa menjadikan seseorang itu kurang upaya; kualiti hidup pesakit-pesakit seringkali terpaksa dikompromi akibat kurang atau tiada autonomi.
• Pesakit dan keluarga mengalami kesakitan dan penderitaan.
• Setakat ini, tiada rawatan/ubat-ubatan yang boleh menyembuhkan penyakit di pasaran.
• Terdapat di antara 6000 dan 8000 jenis penyakit.
• 75% daripada penyakit jarang jumpa dihidapi kanak-kanak.
• 30% daripada pesakit yang menghidapi penyakit jarang jumpa meninggal dunia sebelum umur 5 tahun.
• 80% daripada penyakit jarang jumpa mempunyai asal-usul genetik yang sudah dikenalpasti. Penyakit-penyakit jarang jumpa yang lain disebabkan infeksi (bakteria atau virus), alahan dan sebab-sebab persekitaran.

PESAKIT YANG MENGHIDAPI PENYAKIT JARANG JUMPA MENGHADAPI MASALAH:

• Kurang akses kepada diagnosis tepat.
• Tundaan dalam diagnosis.
• Kurang maklumat berkualiti mengenai penyakit.
• Kurang pengetahuan saintifik mengenai penyakit.
• Kesan-kesan sosial yang berat untuk pesakit.
• Kurang perkhidmatan kesihatan yang berpatutan.
• Kurang dan sukar mendapatkan akses untuk rawatan dan jagaan.

BAGAIMANAKAH INI BOLEH BERUBAH?

• Dengan menggunakan pendekatan yang komprehensif.
• Dengan mewujudkan polisi-polisi kesihatan awam yang berpatutan.
• Dengan meningkatkan kerjasama di peringkat antarabangsa dalam bidang kajian saintifik.
• Dengan menimba dan berkongsi pengetahuan saintifik mengenai semua penyakit jarang jumpa, bukan sahaja jenis yang ‘kerap’ ditemui.
• Dengan mewujudkan prosedur-prosedur diagnostik dan terapeutik yang baru.
• Dengan meningkatkan kesedaran di kalangan orang awam.
• Dengan membantu mewujudkan sistem rangkaian di antara kumpulan-kumpulan pesakit agar mereka dapat berkongsi pengalaman.
• Dengan menggalakkan pesakit-pesakit dan keluarga yang dipinggirkan untuk memulakan kumpulan pesakit yang baru.
• Dengan memberikan maklumat komprehensif yang berkualiti kepada komuniti penyakit jarang jumpa.

PENYAKIT JARANG JUMPA

Di bawah adalah merupakan sebahagian daripada penyakit yang telah diklasifikasikan sebagai penyakit jarang jumpa di Malaysia:-

• Penyakit tulang rapuh.
• Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).
• Sindrom Williams.
• Kromosom luar biasa.
• Kerdil (achondroplasia).
• Ketiadaan mata hitam (Aniridia).
• Neurofibromatosis Type 1.
• Neurofibromatosis Type 2.
• Schwannomatosis.

Pada ketika ini, hanya Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) diketahui ada melakukan penyelidikan berkaitan penyakit jarang jumpa di Malaysia.

Setiap tahun pada 28 Februari, merupakan hari sambutan bagi Penyakit Jarang Jumpa.

MISTERI PENYAKIT JARANG JUMPA

Penyakit jarang jumpa (rare disease) diistilah sebagai penyakit yang dihidapi oleh sebilangan kecil daripada populasi. Kira-kira 7,000 jenis penyakit jarang jumpa yang berbeza dan diandaikan semakin banyak akan ditemui lagi. Bagaimanapun, tiada definisi khusus yang boleh dimaksudkan dengan penyakit jarang jumpa.

Kebanyakan penyakit jarang jumpa diakibatkan oleh genetik dan wujud di dalam diri pesakit seumur hidup mereka. Kebanyakannya dikesan seawal peringkat umur bayi dan sekitar 30 peratus kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang jumpa meninggal dunia sebelum mereka mencapai umur lima tahun.

Meliputi sekumpulan besar penyakit dan menunjukkan simptom yang berbeza bukan sahaja daripada penyakit ke penyakit tetapi juga antara pesakit-pesakit yang menghidapi penyakit yang sama, simptom-simptom yang kerap dijumpai mungkin menyembunyikan penyakit yang sebenar pada pesakit, menyebabkan diagnosis yang salah dibuat.

Penyakit jarang jumpa menjadikan seseorang itu kurang upaya dan menjejaskan kualiti hidup pesakit. Simptom-simptom yang kerap dijumpai mungkin menyembunyikan penyakit yang sebenar pada pesakit menyebabkan diagnosis yang dibuat adalah salah atau lewat dikesan.

Oleh sebab gejala penyakit jarang jumpa sangat rumit, para pesakit memerlukan penjagaan perubatan oleh doktor-doktor daripada pelbagai agensi. Akses kepada penjagaan dan perkhidmatan perubatan tersebut amat sukar diperoleh bagi kebanyakan pesakit.

Penyakit yang menjejaskan peratusan kecil populasi sesebuah negara ini kebanyakannya disebabkan genetik yang diwarisi daripada ibu dan bapa seperti Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Mucopolysaccharidosis (MPS), Prader-Will, Marfan, Fragile-X, Osteogenesis Imperfecta dan beberapa penyakit lain.

Rawatan

Oleh sebab tiada penawar untuk sindrom penyakit ini, rawatan dengan memberi tumpuan terhadap menguruskan tanda-tanda, gejala dan komplikasi melegakan pesakit.

Antara komplikasi yang mampu dikawal dan dirawati ialah komplikasi pernafasan dengan pembuangan tonsil dan adenoids bagi membuka saluran udara pernafasan, menangani komplikasi jantung, rawatan masalah tisu penghubung dan rangka, terapi fizikal, pembedahan merawat hernia, menguruskan komplikasi neurologi dan lain-lain.

Rawatan gantian enzim, rawatan yang baru, menggunakan genetik enzim buatan manusia bagi menggantikan enzim pesakit yang hilang atau rosak dan dalam masa yang sama mengurangkan gejala-gejala penyakit. Rawatan ini diberikan sekali seminggu melalui suntikan.

Jika diberikan di peringkat awal, rawatan gantian enzim boleh melambatkan atau mencegah beberapa gejala sindrom Hunter. Ia kurang jelas bagaimana ia bertindak, bagaimanapun, rawatan ini dilihat cukup penting bagi meningkatkan kualiti hidup pesakit sindrom Hunter.

Reaksi alahan yang serius boleh berlaku semasa terapi penggantian enzim. Kesan sampingan yang lain mungkin termasuk sakit kepala, demam, tindak balas kulit dan tekanan darah tinggi namun kesan-kesan sampingan cenderung untuk berkurangan dari masa ke masa.

Bagaimanapun kos rawatan adalah amat mahal kerana syarikat farmaseutikal perlu melakukan pelaburan yang besar ke atas penyakit jarang jumpa dan kurang pembelinya kerana jumlah kes yang tidak tinggi.

Di Malaysia, Kementerian Kesihatan Malaysia dengan bantuan badan bukan kerajaan (NGO) iaitu Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia dan Pertubuhan Penyakit Lisosomal Malaysia banyak membantu pesakit mendapatkan ubat-ubatan, namun ia masih terhad kerana kosnya.

Kira-kira 80 pesakit yang dirujuk untuk MPS berdaftar dengan HKL dan ada antara mereka yang sudah meninggal dunia kerana berada di peringkat yang teruk dan tidak mendapat rawatan awal yang boleh memanjangkan jangka hayat.

Bagi maklumat lanjut boleh melayari laman web, http://www.mrds.org.my.

Semoga memberi manfaat.

BACA INI JUGA:

• Penyakit Misteri Dawai Keluar Dari Perut
• Anneliese, Maut Selepas Dirasuk Entiti Misteri!

-SENTIASAPANAS.COM