Penyakit Pelik Tidak Boleh Senyum

Seorang kanak-kanak lelaki yang sedang bermain di hospital itu kelihatan muram walaupun dikelilingi pelbagai jenis barang permainan menarik. Kanak-kanak lain hanya memandangnya dan menganggap dia sombong kerana tidak mahu bermain bersama mereka.

Mereka menyifatkan Joshua ­Burdall, sombong kerana dia tidak pernah senyum sementelah hanya mempunyai satu ­ekspresi wajah sahaja.

Kanak-kanak di hospital itu takut untuk mendekati Bur­dall dan oleh kerana itu dia hanya bermain seorang diri. Namun, siapa sangka, kanak-kanak malang itu sebenarnya menghidap sejenis penyakit yang melumpuhkan otot dan tisu mulutnya.

Hasil pemeriksaan doktor, Burdall di­sahkan menghidap sejenis penyakit distrofi miotonik kongenita (Congenital ­Myotonic Dystrophy) yang merupakan satu keadaan genetik.

Penyakit itu melemahkan otot dalam badan secara ber­ansur-ansur dan membuatkan dia tidak boleh menggerakkan sesetengah anggota badan.

Burdall mula dikesan menghidap pe­nyakit itu selepas dia menghadapi kesukaran bernafas sejak lahir dan ia merupakan salah satu simptom miotonik distrofi (DM).

Menurut kajian yang dijalankan Dr. Éric Lécuyer, pengarah unit penyeli­dikan biologi RNA dari Institut Teknologi Massachusets di Amerika Syarikat, DM merupakan satu keadaan di mana berlakunya kecacatan genetik dalam tubuh badan penghidapnya.

Dalam badan manusia, terdapat satu molekul genetik yang dipanggil CTG. Secara normal, penghasilan molekul itu diulang dalam badan sehingga 37 kali.

Dalam kondisi pesakit DM pula, molekul ini diulang lebih daripada kadar normal dan hal ini mengakibatkan mutasi genetik. Penyakit itu boleh menyerang semua jantina dan biasanya dikesan sejak lahir.

Doktor yang memeriksa Burdall pada awalnya menjangka kanak-kanak itu hanya akan hidup selama setahun sahaja kerana dalam kebanyakan kes, penghidap yang mula menunjukkan simptom DM sejak lahir tidak mempunyai jangka hayat yang lama.

Namun, tiada siapa menyangka Burdall yang kini berusia tiga tahun masih hidup. Dia dijaga dengan baik oleh seorang wa­nita mulia iaitu Sarah Ruane, 51, yang merupakan jururawat yang menjaganya di hospital Hull Royal Infirmary di Britain.

Penyakit DM adalah bersifat genetik dan apabila seorang ibu yang menghidap penyakit ini melahirkan anak, anak itu akan turut mewarisi komplikasi itu.

Ibu Burdall menghidap penyakit sama dan keadaan ini menyebabkan otot-otot badannya gagal berfungsi seterusnya dia tidak boleh menjaga kanak-kanak itu dan terpaksa membiarkan dia dijaga oleh pihak hospital.



Selepas Burdall berusia lima bulan, ­Ruane lantas mengambil kanak-kanak itu sebagai anak angkatnya.

Ruane yang kini tidak lagi bekerja ­dengan hospital Hull Royal Infirmary berkata, dia membuat penyelidikan sendiri dan sentiasa bertanya kepada para doktor tentang kaedah merawat Burdall.

“Selepas mengambil Bur­dall sebagai anak angkat, saya tidak pernah penat mencari penawar untuknya,” cerita Ruane.

“Saya sungguh kasihan melihat kea­daan dia dan sejujurnya, sepanjang menjadi jururawat selama lebih 32 tahun, keadaan Burdall merupakan salah satu perkara yang paling meruntun hati saya.

“Saya juga difahamkan, oleh kerana terdapat banyak kepelbagaian kesan ke atas otot badan dalam penyakit ini, ia telah diklasifikasikan antara penyakit paling rumit dalam bidang perubatan,” ujarnya.

Selain tidak boleh senyum, simptom lain penyakit itu seperti kesukaran bertutur, kesukaran menelan makanan dan cepat penat.

Menurut Ruane lagi, kehidupan bersama Burdall adalah amat mencabar, namun dia tidak akan sesekali berputus asa untuk merawat Burdall.

Kanak-kanak itu selalu cuba untuk bercakap, namun otot mulut dan lidahnya terlalu lemah untuk berbuat demikian.

“Dalam tubuh badan seorang yang normal, terdapat satu protein yang di­salurkan kepada otot-otot di dalam badan. Dalam badan Burdall, terdapat satu toksin yang menghalang penyaluran protein itu kepada otot.

“Oleh yang demikian, protein itu terkumpul dalam badannya dan membentuk sebiji bebola dan ia kekal dalam badan pesakit,” jelasnya.

Semoga memberi manfaat.

BACA INI JUGA:

• 15 Fakta Menarik Tentang Senyuman
• Sambutan Hari Senyum Sedunia, World Smile Day

-Sentiasapanas.com